mucoviscidose chez enfant

 

                                     

                                    MUCOVISCIDOSE

 DEFINITION:

La mucoviscidose « maladie des mucus visqueux » est une maladie héréditaire autosomique dont le gène mutant est localisé sur le bras long du chromosome 7.

C’est une affection grave, n’ayant pas de traitement curatif, et qui touche les glandes exocrines de l'organisme.                      

MANIFESTATIONS CLINIQUES:

• La maladie touche de nombreux organes mais les atteintes respiratoires sont prédominantes.
• La forme clinique la plus fréquente associe troubles respiratoires, troubles digestifs, et troubles de la croissance staturo-pondérale.
• La maladie s'exprime souvent tôt dès la petite enfance.

A) Période néonatale :

• Iléus meconial : occlusion intestinale siégeant au niveau de l'ileon causée par le méconium épais.
• Ictère retentionnel : syndrome de la bile épaisse.

B) Chez le nourrisson et l’enfant :

    1)  Manifestations respiratoires et ORL :  

1. Toux persistante, d'abord sèche et quinteuse, puis productive avec expectoration mucopurulente.
2. Bronchites asthmatiformes récidivantes.
3. Encombrement bronchique persistant.
4. Infections broncho-pulmonaires persistantes ou récidivantes.
5. Dystrophie thoracique (thorax en carène, cyphose dorsale).
6. Hippocratisme digital avec cyanose des extrémités.
7. Sinusite chronique.

    2)  Manifestations digestives :   

• Diarrhée chronique faite de selles volumineuses, graisseuses et nauséabondes.
• Lithiase vésiculaire.

    3)  Autres :

1. Hypotrophie staturo-pondérale.
2. Anémie et oedèmes carentiels.
3. Saveur anormalement salée des téguments souvent constatée par la mère (baiser salé), due à une perte de sel par la sueur.

DIAGNOSTIC POSITIF:

- Le diagnostic doit être évoqué tôt, si possible au cours de la 1° année de vie.

- Il doit être suspecté en cas de :

• Notion de cas familial.
• Présence de signes respiratoires et digestifs.

-Il est confirmé par le test de la sueur : concentration du chlore sur un échantillon de sueur > 60 meq/l. 

- Le diagnostic anténatal de la maladie est possible, de même que le dépistage néonatal (dosage sanguin de la trypsine).

EVOLUTION ET COMPLICATIONS:

Le pronostic est dominé par l'atteinte respiratoire.

Les lésions broncho respiratoires évoluent par poussées conduisant à une insuffisance respiratoire chronique.

Des complications peuvent marquer l'évolution :

A) Complications respiratoires et ORL :

Hémoptysies, pneumothorax, dilatation des bronches, infections pulmonaires graves, cœur pulmonaire chronique et reflux gastro-œsophagien.

B) Autres complications :

• Occlusions intestinales (iléus stercoral);
• Cirrhose biliaire ; 
• Diabète insulinodépendant .

Le pronostic dépend enfin de la qualité de la prise en charge : une bonne prise en charge permet d'espérer la survie à l'âge adulte.

Rôle infirmier :

Dans les soins, le traitement et la surveillance :

• Administrer le traitement selon la prescription médicale.
• Le traitement est symptomatique et doit être suivi à vie.
• La prise en charge doit être multidisciplinaire.
• Le traitement a 4 objectifs.

1)  Assurer le drainage des secrétions broncho-pulmonaires :

• Par aérosols pour fluidifier les sécrétions bronchiques.
• Par des séances pluriquotidiennes de kinésithérapie et de drainage postural.

2) Prévenir et traiter les infections respiratoires:

• Par les vaccinations et par l'antibiothérapie adaptée.

3) Corriger l'insuffisance pancréatique exocrine:

Par l'administration quotidienne d'extraits pancréatiques gastroprotégés qui permettent la digestion des graisses. 

4)Maintenir un bon état nutritionnel et une croissance normale :

• Par une alimentation variée, équilibrée, hypercalorique, riche en protides et pauvre en lipides.
• Par une supplémentation en vitamines liposolubles (A, K, E, D), en fer et en oligoéléments.
• Par un apport hydrique suffisant.
• Par une supplémentation de l'alimentation en sel si transpiration excessive (forte chaleur, fièvre).

Surveiller l’enfant : 

• Surveiller la T°, la fréquence respiratoire, les signes de lutte respiratoire, le poids, la taille.

Dans l’éducation et la prévention :

L’infirmier joue un rôle très important auprès de l’enfant et de sa famille pour expliquer les règles d’hygiène et de prévention à mettre en œuvre dans la vie courante, et en milieu hospitalier, en vue de limiter les risques d’infections.

• Lavage soigneux des mains de l’enfant, des parents et des soignants.
• Désinfection quotidienne des nébuliseurs.
• Respect du calendrier vaccinal, vaccination antigrippale chaque année, antipneumococcique, et anti hépatite A .
• Permettre à l’enfant de boire souvent pour éviter les risques de déshydratation, et permettre une fluidification des secrétions.